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研究動向

筋ジストロフィーの研究

研究動向の概要については、治療法の研究は進んでいるのですか?をご覧ください。

「さらに専門的な細かい内容を知りたい」という方に向けて、以下におすすめの情報源を紹介します。

国立精神・神経医療研究センター
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神経・筋疾患研究の総本山ともいえる研究センターです。所属する多くの研究者の論文等が掲載されています。

神経・筋疾患患者登録REMUDY(レムディ)
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臨床試験/治験を目的として、患者さまと製薬関連企業・研究者との橋渡しをする登録システムで、NCNP内に設置されています。

ホームページ、メール、広報誌、の3種類で、筋疾患に関する情報が発信されています。

筋ジストロフィー臨床試験ネットワーク(MDCTN)
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MDCTNは全国の病院と連携して筋ジストロフィーの臨床試験を行うためのネットワークで、Remudyと同じく、NCNP内に設置されています。

医療機関をつなぐネットワークですので、一般向けの情報公開は基本とされていませんが、支援中の研究のリンク等が貼られています。

京都大学 iPS細胞研究所
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山中伸弥教授が所長を務める京都大学 iPS細胞研究所では、iPS細胞作製技術を用い て創薬、新しい治療法の開発、病気の原因の解明や再生医療への応用を実現するため の研究を行っています。

iPS細胞研究ロードマップの改訂について(文部科学省 科学技術・学術審議会)(外部のサイトを開きます)

このサイトにある

「今後の幹細胞・再生医学研究の在り方について 改訂版 報告書 平成27年8月7日 平成27年11月11日一部改正」

の最後のページに領域ごとの達成スケジュールをまとめたロードマップがついています。

それによるとiPS細胞の骨格筋への応用は、おおむね平成37年度あたりとなっています。

もっと知るiPS細胞(外部のサイトを開きます)

未来生命科学開拓部門 堀田研究室(iPS細胞を用いた遺伝子治療研究) (外部のサイトを開きます)

筋ジス研究班の変遷

筋ジス研究班の変遷PPT版【PowerPoint:223KB】

筋ジス研究班の変遷PDF版【PDF:1,910KB】

☆本庶佑(ほんじょ・たすく)先生と筋ジス研究 平成30年10月17日

 ノーベル医学生理学賞に選ばれた本庶佑先生は、30年以上前、筋ジストロフィーの研究とも深いかかわりがありました。本庶先生は筋ジス研究班の「筋ジストロフィー症の遺伝・疫学・病態および治療開発に関する研究班」(第3班)で、昭和59年度から平成元年度の6年間にわたり、西谷班に班員として参加され、後半の3年間は、筋強直性ジストロフィーの原因遺伝子について研究されました。

公益財団法人 京都大学iPS細胞研究財団
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難病情報センター
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公益財団法人 難病医学研究財団/難病情報センターのホームページです。厚生労働省健康局難病対策課と協力して、指定難病全体の情報が提供されています。

ゲノム医療研究支援
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(厚生労働省)全ゲノム解析等実行計画について
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難病プラットフォーム
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新薬情報オンライン
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遺伝子治療情報サイト「なるほど!遺伝子治療」(ファイザー株式会社)
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製薬会社(筋ジストロフィー関連)

筋ジストロフィーの治療薬開発を手がける製薬会社をご紹介します。国内、海外ともにあります。

なお、治験の進み具合については、会員限定ページの「治療薬の開発状況」へアクセスください。

  • 日本製薬工業協会(製薬協)(外部のサイトを開きます)
  • ファイザー株式会社(デュシェンヌ)(外部のサイトを開きます)
  • Sarepta Therapeutics(デュシェンヌ、肢帯型筋ジストロフィー、ポンペ病)(外部のサイトを開きます)
  • ノバルティス ファーマ株式会社(脊髄性筋萎縮症)(外部のサイトを開きます)
  • 中外製薬株式会社(DMD遺伝子治療薬、脊髄性筋萎縮症)(外部のサイトを開きます)
  • アステラス製薬株式会社(デュシェンヌ、ミオチュブラーミオパチー、ポンペ病)(外部のサイトを開きます)
  • BioMarin Pharmaceutical Japan 株式会社(DMD)(外部のサイトを開きます)
  • ReveraGen BioPharma(デュシェンヌ)(外部のサイトを開きます)
  • Paragon Bioservices(遺伝子治療)(外部のサイトを開きます)
  • Antisense Therapeutics(デュシェンヌ)(外部のサイトを開きます)
  • Capricor Therapeutics(デュシェンヌ)(外部のサイトを開きます)
  • Pfizer(DMD遺伝子治療薬)(外部のサイトを開きます)
  • 株式会社モダリス(先天性筋ジストロフィー)(外部のサイトを開きます)
  • GenEdit(デリバリーシステム)(外部のサイトを開きます)
  • Triplex Therapeutics(デュシェンヌ)(外部のサイトを開きます)
  • AMO Pharma(先天性筋強直性)(外部のサイトを開きます)
  • ARTHEx Biotech(筋強直性)(外部のサイトを開きます)
  • Triplet Therapeutics (筋強直性)(外部のサイトを開きます)
  • BioMarin (デュシェンヌ)(外部のサイトを開きます)
  • 大学・研究機関

  • 山口大学大学院医学系研究科臨床神経学講座(筋強直性ジストロフィー)(外部のサイトを開きます)
  • 明治薬科大学薬学部 病態RNA制御学研究室(筋強直性ジストロフィー)(外部のサイトを開きます)
  • 国立大学法人東京医科歯科大学(FSHD)(外部のサイトを開きます)
  • 東海大学工学部生命化学科(FSHD)(外部のサイトを開きます)
  • (学術系クラウドファンディングサイト)顔面肩甲上腕型筋ジストロフィーの治療法を開発する!(外部のサイトを開きます)
  • 国立大学法人信州大学 基盤研究支援センター動物実験支援部門(FSHD)(外部のサイトを開きます)
  • (大学連携プロジェクトSecurite ACADEMIA)希少難病「顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー」の治療薬開発(外部のサイトを開きます)
  • 国立医薬品食品衛生研究所 遺伝子医薬部(外部のサイトを開きます)
  • 3Hクリニカルトライアル株式会社(外部のサイトを開きます)
  • 日本遺伝子細胞治療学会(外部のサイトを開きます)
  • 日本再生医療学会(外部のサイトを開きます)
  • カルパインプロジェクト(外部のサイトを開きます)
  • Solve FSHD(外部のサイトを開きます)
  • Cure Rare Disease(DMD, LGMD2b, LGMD2g, LGMD2i)(外部のサイトを開きます)
  • McColl-Lockwood Laboratory for Muscular Dystrophy Research (LGMD, DMD)(外部のサイトを開きます)
  • エンズラボ合同会社(外部のサイトを開きます)New!
  • 筋ジストロフィー研究班

  • 筋ジストロフィーの標準的医療普及のための調査研究班(松村班)(厚生労働科学研究)(外部のサイトを開きます)
  • エビデンス創出を目指した筋強直性ジストロフィー臨床研究班(高橋班)(AMED)(外部のサイトを開きます)
  • クリニカル・イノベーション・ネットワーク推進のための産学連携による筋疾患レジストリの発展的拡大と、生体試料との連携、国際協調を見据えた研究(中村班)(AMED)(外部のサイトを開きます)
  • 筋疾患に対する治療薬の創出を目指した研究班(櫻井班)(AMED)(外部のサイトを開きます)
    (疾患特異的iPS細胞の利活用促進・難病研究加速プログラム(平成29年度~))
  • 【概要】筋ジストロフィーなど筋疾患の多くは遺伝性疾患で、有効な治療法はほとんど確立されていません。そこで筋疾患研究を進めてきた国内の研究者が集まり、iPS細胞技術を用いて筋疾患に対する新規治療薬創出を目指します。
    対象疾患として(1)デュシェンヌ型筋ジストロフィー、(2)筋強直性ジストロフィー、(3)顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー、(4)先天性筋無力症候群、(5)先天性ミオパチーの5疾患を選定し、患者さんの血液細胞からiPS細胞を作製し病態解析を進めます。精密な解析のため、遺伝子変異を修復したiPS細胞も作製します。
    同時にiPS細胞からの成熟した筋管細胞の誘導法など新規技術開発も進め、他の筋疾患へも応用することも目指します。病態解析が進み、患者さんの筋肉の状態をiPS細胞を用いて再現できる状態になったら、創薬スクリーニングを実施し病態を抑える化合物を探索することで、治療薬の候補化合物を同定することを目指します。

  • 遺伝子疾患治療研究部(青木班)(外部のサイトを開きます)
  • 疾病研究第一部(西野班)(外部のサイトを開きます)
  • 国立病院機構 神経・筋疾患ネットワーク(外部のサイトを開きます)
  • 大阪大学大学院医学系研究科 神経内科学講座(外部のサイトを開きます)
  •  

    (その他)

  • 神経変性疾患領域における基盤的調査研究班(厚生労働科学研究)(SMA、ALS、PD、他)(外部のサイトを開きます)
  • 厚生労働省 難病患者の支援体制に関する研究班(外部のサイトを開きます)
  • (コラム)〇遺伝子治療薬はここまで来ている(日刊ゲンダイ)(外部のサイトを開きます)
  • 筋ジストロフィー研究班からの最新情報(平成29年度)

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