ここから本文です。

JKA電話相談でよくある質問

病気について

手に力が入らずの筋力低下がみられます。筋ジストロフィーでしょうか。

回答

筋力が低下する病気は筋ジストロフィーだけでないため、症状だけでは確定はできません。 神経内科の受診をお勧めします。

筋ジストロフィー疑いで、地元の大きな病院数件で血液検査等受けましたが、最終的な診断がつかず困っています。

回答

専門医のいる病院で遺伝子検査を受けることをお勧めします。
協会で紹介している病院は、こちらになります。

JMDAで紹介する筋ジストロフィー(筋萎縮症)の専門病院

筋ジストロフィーと診断されました。どの様な病気でしょうか。今後どの様に進行していくのでしょうか。

回答

筋ジストロフィーは、遺伝子変異により起こる、身体の筋肉が壊れやすく再生されにくいという症状を持つ病気の総称です。平成27年7月から指定難病となっています。たくさんの型があり、型により発症時期や発症しやすい箇所が異なります。

詳しい情報は以下を参考にしてください。

筋ジストロフィーについて

肢体型と診断を受けている患者の中に、治療法が確立されているポンぺ病である患者がいるという話を耳にしましたが本当でしょうか。診断してもらうにはどうすればいいでしょうか。

回答

肢体型筋ジストロフィーとポンぺ病は非常に症状が似ているため、ポンぺ病であるのに筋ジストロフィーと診断を受けている方が少数ではありますがいらっしゃいます。
ポンぺ病の検査は簡単な血液検査ですので、気になる方は検査を受けられることをお勧めします。
協会併設の大塚駅前診療所でもポンぺ病の検査は可能です。

お住いの近くで検査できる施設につきましては、以下のサイトをご参照ください。
ライソゾーム病を診療する医療機関(外部のサイトを開きます)

親族・家族が筋ジストロフィー患者です。自分や他の家族は今症状が出ていませんが、筋ジストロフィーが発症する可能性があるかどうか気になるので遺伝子検査を受けたいのですがどうしたらいいでしょうか。

回答

症状がでて、診察や血液検査の結果筋ジストロフィーが高い確率で疑われる場合にのみ、公的保険を使って遺伝子検査を受けることが可能です。

結婚や子供のことで遺伝子について気になる場合、協会の実施している医療電話相談で筋ジストロフィー専門医にご相談いただくことも可能ですのでご活用ください。(日程は会報・当サイトをご確認ください)

また遺伝カウンセリングを行っている医療機関もありますので、以下参考になさってください。
リンク集」→「筋ジストロフィー関連機関」→登録機関遺伝子医療体制検索・提供システム(全国遺伝子医療部門連絡会議)(外部のサイトを開きます)

治療等について

筋ジストロフィーと診断を受けましたが、治療法がないと言われました。本当でしょうか。

回答

現在一部のデュシェンヌ型に関しては、薬の治験が始まっています。

他にも全ての型の筋ジストロフィーに効果が期待できる治療薬や治療法も開発が進みつつあります。遠くない将来、治療薬・治療法が確立される可能性も高まっていますので、希望をもって生活してください。

なお、治験に関する情報は以下をご参照ください。

筋ジストロフィーの研究

大学の治験で水素を摂取することにより筋ジストロフィーが治ったという記事を見ました。詳しく教えてください。

回答

報告書を見ると水素水摂取により臨床試験のデータに変化が認められ、「水素が細胞内のミトコンドリア機能を改善/回復することによる改善効果である可能性が高い」という段階であり、残念ながら現在はまだ医学的根拠があるとは認められるものではありません。

医学的根拠があると考えられることに関しては、会報、当サイト、会員限定メーリングリストでお知らせしていきます。

ロボットスーツのHALが導入されている病院を教えてください。

回答

当サイト

トップページ→JMDAの行っている活動→国・県・市町村へ、筋ジストロフィーに対する施策推進を要求の下段

JMDAで紹介する筋ジストロフィー(筋萎縮症)の専門病院

の備考に記載がございますのでご参照ください。

テレビCMで親指入力スイッチを見ました。活用したいのですが、どこで購入できますか。

回答

CMで使われているスイッチは、出演されている方の知人である専門家が作成したオリジナル商品のため、非売品です。類似のものとなりますが、当サイトで紹介していますので、ご覧ください。

トップページ→AC広告キャンペーンの中段

「宗本智之さんが使う「親指入力スイッチ」について」

福祉制度等について

指定難病受給証を取得すると、年1回診断書の提出が義務付けられています。現状筋ジストロフィーは治ることはなく進行し重症化するだけなのに、なぜ年1回診断書を提出しなければいけないのでしょうか。診断書を書いてもらいそれを提出するということは、経済的にも体力的にも負担です。

回答

法律で規定されている指定難病は平成30年4月現在330を超えています。そのため、厚生労働省では「この病気だからこのように」という病気ごとの個別の対応が行われていません。質問で言われていることはもっともな事ですので、今後も協会として厚生労働省に要望を出すようにいたしますが、規定が変更されるまでは不便をおかけしますが、規定に従い手続きをお願いいたします。

今まで障害者手帳を受給し障害福祉サービスを受けていましたが、65歳となったため介護保険に移行されました。介護保険では今まで受けていたサービスが受けられないケースがあり、生活に支障がでて困っております。障害福祉サービスと同様のサポートをお願いしたいのですが、それは難しいのでしょうか。

回答

厚生労働省から、自立支援給付に関しての基本的な考え方について通達が出ています。

「障害者自立支援法に基づく自立支援給付と介護保険制度との適用関係等について」【PDF:212KB】

それには「障害者支援施設に入所している身体障害者等については今まで施設より介護保険サービスに相当する介護サービスが提供されている事、当該施設に長期に継続して入所又は入院している実態があること等理由から、当分の間、会保護保険の被保険者とはならないこと」「障害者が同様のサービスを希望する場合でも、その心身の状況やサービス利用を必要とする理由は多様であり、介護サービスを一律に優先させ、これにより必要な支援を受けることができるか否かを一概に判断することは困難であることから、障害福祉サービスの種類や利用者の状況に応じて当該サービスに相当する介護保険サービスを特定し、一律に当該介護保険サービスを優先的に利用するものとはしない」とされています。しかし、自治体によりこの通達の存在を知らない場合もありますので、担当者にこの通達をお伝えください。

福山型筋ジストロフィー患児にはおむつの支給があると聞きましたが、どの様に手続きすればいいでしょうか。

回答

まずはお住いの自治体の福祉課にお問い合わせください。自治体により「先例がないこと」との理由や「脳原性と認められない」との筋ジストロフィーに関する認識間違い等により支給されない場合もあるとのことですので、その際は協会本部にご相談ください。協会本部より各自治体へ直接説明・お願いをすることができます。

参考資料:トップページ→JMDAの行っている活動の最下部「福山型家族へのおむつ支給を支援」

日常生活・就学・就労について

筋ジストロフィーと診断されましたが、今のところ日常生活に支障はありません。スポーツが趣味なのですが、続けても大丈夫でしょうか。またスポーツをしても大丈夫な場合、筋タンパク質合成促進・筋タンパク質分解抑制・筋損傷軽減の効果があるとされているBCAAの様なアミノ酸サプリを摂取した方がいいのでしょうか。

回答

筋力低下がほとんどない場合、運動は差し支えないと思います。

この病気は疲れやすいのが特徴ですので、疲れたら運動を中止し、次の日に筋肉痛を感じない程度に留めるのが一般的な指導になります。

ただし、通常の人が運動すると血液のCK(クレアチンキナーゼ:筋肉の細胞にある酵素で、筋肉の破壊を示す目安)が上昇することがわかっています。あなたの筋肉は多少通常の人に比べて異常が存在するはずですから、激しい運動は良くないと考えておいたほうがよいのですが、一方筋肉は使わないと萎縮しますから、使わないといけないのも事実です。

サプリメントは医学的にはクレアチンサプリが効果があると言われており、お薦めしてはいますが、実際には限定的な効果にとどまるように感じます。

小学生の子供が筋ジストロフィーの診断を受けました。本人にはまだ病名を告げていませんでしたが、受診の際本人の前で病名を言われ、子供がショックを受けています。どうすればよいでしょうか。

回答

いつかは通らねばならない道ですので、今回の出来事を良い機会だとポジティブにとらえ、子供に上手に説明してあげてください。

大学進学を考えていますが、入学試験や入学後の生活に不安があります。各大学でのサポートに関して情報があれば教えてください。

回答

障害者の大学受験の可否、障害学生の受験・在籍・卒業状況、入学試験での配慮や入学後のサポート、設備の状況などを網羅した「大学案内障害者版」の最新版が、4年ぶりに2018年秋以降に発行される予定です。

トップページ→お知らせ一覧→大学案内障害者版

仕事をしたいと考えているが、その窓口となるようなところはありませんか。

回答

協会本部に求人募集がきた際は、会員限定メーリングリストでその情報をお知らせしています。また各地区ハローワークにも同様の募集がありますので問い合わせてみてください。

筋ジストロフィー協会に入ると、どのようなメリットがありますか。また居住地区に支部はありますか。

回答

当サイトに詳しく載っていますので、ご覧ください。

トップページ→JMDAの行っている活動 

このページでの記載以外に、会員限定ページでは、会報のオンライン提供、メール医療相談・会員同士が会話する掲示板等も提供されている他、会員限定のメーリングリストでは、協会本部に届いた治験情報・お役立ち情報等をお知らせしています。