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周期性四肢麻痺(periodic paralysis

発作性に四肢の筋力低下が起こり、それが数時間ないし数日持続し、自然に回復する病気です。筋力低下のエピソードをくり返すものであって、発作時の血清カリウム(K)の値から、低K血性、高K血性、正K血性に3大別されています。

病因、病態

低K血性も高K血性も大多数は常染色体優性遺伝をとり、イオンチャンネルの病気です。
低K血性では第1染色体長腕(1q31―32)に遺伝子座があり、カルシウムチャンネルdihydropyridine受容体のサブユニットにいくつかの点変異が見付かっています。
一方高K血性周期性四肢麻痺、先天性パラミオトニアでは第17染色体(17q13.1―13.3)に遺伝子座があり、Naチャンネルサブユニット遺伝子内に点変異がみいだされています。

遺伝性でないものはアルコール中毒や甲状腺疾患に合併します。

症候

筋脱力は、過激な運動、寒冷、感染などが誘因となることが多いとされています。
麻痺の持続時間は高K血性では短いのですが、他は数時間から数日に及ぶこともあります。筋力低下は全身性ですが、呼吸筋や顔、頸部の筋肉は侵されません。
発作のエピソードが終わると、筋力低下は完全に戻ります。しかし、発作を繰り返していると永続的な筋力低下をみることもあります。高K血性はしばしばミオトニー(筋肉を収縮させた後、筋肉がすぐに弛緩しない状態)を伴います(先天性パラミオトニアと高Kは同一疾患です)。
表5に周期性四肢麻痺の主な症状をまとめました。

表5:周期性四肢麻痺の主な鑑別点

低K血性 高K血性
遺伝形式 常染色体優性 常染色体優性
発症 10―20歳代 小児―20歳代
発作時間 1時間―数日 1時間以内
頻度 1/数年→1/月あるいは日 毎週
誘因 糖質、Naの過剰摂取、運動、感染 運動後、寒冷、飢餓、K負荷
麻痺 顔面、呼吸筋、を除いて全身の麻痺 一般に軽い。ミオトニ-を伴うことあり
感覚異常 なし あり
時間 早朝、夜間 日中
性差 男性に症状強い 男性に症状強い
予防・治療 抗アルドステロン薬、低Na食、KCL 頻回の高糖質食、アセタゾラミド

予後、治療

一般に若年期には発作が頻発しますが、中年期以降になると減少します。ただ発作が頻回の場合は、筋力低下を残すことがあります。

低K血性では急性期に2―10gの塩化カリウムを経口投与します。
間欠期期にはNa、糖質の摂取を制限します。
高K血性では発作時に糖質の投与をします。またアセタゾラミド(ダイアモックス)、高アルドステロン薬などが効果あります。