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顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー(facioscapulohumeral muscular dystrophy:FSHD)

常染色体優性遺伝をとり、顔面筋、肩や首の筋肉が好んで侵される病気です。常染色体優性遺伝ですから、両親のどちらかがこの病気を持っていることが多いのです。しかし、遺伝はなく突然変異によることがかなりあることが最近明らかにされています。

病因、病態、病理

第4染色体長腕の端(テロメア側)に遺伝子座があります。遺伝子はまだクローニングされていませんが、遺伝子内に3.3kbのくり返し配列があり、患者さんではその繰り返し配列が短いのです(正常では50kb以上ですが、患者さんでは28kb以下)。そのくり返し配列の長さは、調べることができますので、それが診断に役立っています。

筋病理は症状の多様性を反映して多彩です。病初期にはほとんど変化がないこともあります。進行すると、筋ジストロフィーに共通な所見(壊死、再生、結合組織の増加)をみますが、反応性の細胞浸潤が多いのが特異的で、筋炎との鑑別が難しいことがあります。

臨床症状

まず顔面筋罹患(表情が少なくなる)で気付かれるか、手が上がらないことで気付かれます。発症年齢は幼児期から壮年期までと幅があります。軽い顔面筋罹患のみで、本人も一生涯、気付かぬ程軽い人もいます。

典型例は顔面筋罹患と、上肢挙上困難がみられます(高いところに物を持ち上げられなくなったとの訴えが多いです)。診察の時、両手を水平に伸展して、バンザイするように依頼することで、最もよく評価できます。肩甲帯筋の筋萎縮が著明なので、肩甲骨が目立ちます。それを翼状肩甲(wing scapulae)といいます(図25)。

図25

図25:顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー

初期症状として顔面の筋力低下(表情がなくなる)が主な人もいるが、多くは上肢の挙上困難がある。バンザイをするように依頼しても出来ず、肩甲骨の突出が顕著となる。写真は肩甲骨の突出(翼状肩甲)を示している。

肢は下腿から侵されるもの、大腿部から侵されるものの何れもあります。歩行不能となる年齢も一定していません。この病気では筋力低下に左右差がみられるのが特異的です。デュシェンヌ型の保因者を除いて、他の筋ジストロフィーではまず左右差はありません。顔面肩甲上腕型では呼吸筋、心筋は侵されにくいので、生命的予後はよいとされています。

検査所見では血清クレアチンキナーゼ(CK)値は症状の程度を反映して、正常-高度上昇と幅があります。筋電図では筋原性に加えて、しばしば神経原性の所見をみるといわれています。