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ベッカー型筋ジストロフィー(Becker muscular dystrophy:BMD)

X(性)連鎖劣性遺伝をとり、デュシェンヌ型に臨床症状は似るが、15-6歳をすぎても歩行可能な軽症例につけられた臨床診断名です。分子遺伝学はこの「軽症」の理由をみごとに説明しました。ベッカー型ではジストロフィン蛋白はまがりなりにも産生されていて、それが筋の変性を防いでいるのです。ですから症状が軽いのです。

病因、病態、病理

ベッカー型の遺伝子座もデュシェンヌ型と同じように、Xp21にあります。デュシェンヌ型と同じように、ジストロフィン遺伝子の欠失が最も多く、患者の約60-70%にみられます。デュシェンヌ型と異なり、欠失部には3塩基の読みのずれがありません(in frame deletion)。そのために分子量は427kDより小さく、量的には少ないがジストロフィン蛋白は生成されるのです。遺伝子が重複の場合は分子量は大きくなります。また分子量は変わらず、量的に少ないものもあります。

筋生検では筋線維の大小不同、壊死・再生など筋ジストロフィーの所見を備えています。ただし、デュシェンヌ型より一般に軽く、多くの肥大線維を含んでいます。ジストロフィン染色をすると筋線維膜はまだらで薄く(patchy and faint)染まります(図12)。ジストロフィン蛋白量はWesternブロットで測定すると正常よりは量的に減っています。

図12

図12:ベッカー型筋ジストロフィーの免疫組織化学的染色

ジストロフィン抗体で染色すると、ベッカー型ではジストロフィンがまだらではあるが、明らかに存在する。デュシェンヌ型筋ジストロフィーページの図7のように完全欠損ではない。

臨床症状

本症ではしばしば運動時に筋痛を伴う。定期的な心機能検査が重要

デュシェンヌ型:ベッカー型の頻度はは3:1と教科書的にはいわれていました。ジストロフィンテストにより、高クレアチンキナーゼ(CK)血症のみで見いだされたような軽症患者も見いだされ、さらに肢帯型筋ジストロフィーと診断された患者の中からも本症が見いだされ、その頻度はかなり高いことが明らかにされています。わたしたちの研究室ではデュシェンヌ型:ベッカー型=2:1となっています。

デュシェンヌ型に似たような強い症状のものから、成人発症までと幅があります。中には70歳まで全く筋力低下のない人もいます。高校生で野球やサッカーの選手もいます。ではなぜ症状がないのにベッカー型と診断されたのでしょうか。それは何かの血液検査で偶然に血清CK値が高く、医療機関を受診して遺伝子検査、あるいは筋生検で異常が見つかったのです。

筋力低下は躯幹近位筋が好んで侵され、歩行、起立に関する異常が最も多いこともデュシェンヌ型に似ています。中には大腿四頭筋が強く侵され、四頭筋ミオパチー(quadriceps myopathy)の診断を受けることもあります。歩行可能例ではしばしばふくらはぎに筋痛を訴えます。筋力低下はないけれど筋痛が主症状で、検査したらベッカー型だったという例もまれではありません。ふくらはぎにはほとんど例外なく、仮(偽)性肥大があります(図13)。まれですがベッカー型には四肢筋の罹患に先行して心肥大、心不全を来たすことがあるので、心臓の定期的チェック(最低1年に1回)が重要といわれています。

図13

図13:ベッカー型筋ジストロフィー

17歳男性。ベッカー型では15歳をすぎても歩行可能なのが特徴である。
大腿、上腕筋など近位筋と肩の周囲の筋が萎縮している。ふくらはぎが肥大している。

治療

前記のデュシェンヌ型と同じで、本症に特別効く薬はありません。症状のところで述べたように、心症状が早期よりみられる人がまれにあるので、定期的な心機能検査(心電図、心エコー)が必要です。筋痛が激しい人ではダントレンソディウム(商品名ダントリウム)が著効します。