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筋ジストロフィー(muscular dystrophies

筋ジストロフィーとは「筋線維の変性・壊死を主病変とし、進行性の筋力低下をみる遺伝子の疾患である」と定義されています。その遺伝形式により、分類が行われてきました。しかし、近年分子遺伝学の進歩により、遺伝子座が次々と明らかにされ、またクローニングされ、それに基づいた疾患分類が試みられるようになっています。主な病気の分類を下記の表に示しました。

X連鎖劣性遺伝

遺伝子座 遺伝子産物
Duchenne型 Xp21 dystrophin
Becker型 Xp21 dystrophin
Emery-Dreifuss型 Xq28 emerin

常染色体劣性遺伝

遺伝子座 遺伝子産物
肢帯型 肢帯型筋ジストロフィーの表へ 肢帯型筋ジストロフィーの表へ
先天性 福山型 9q31 fukutin
非福山型(古典型) メロシン欠損型 6q merosin(laminin α2鎖)
メロシン陽性型    
遠位型(三好) 2p13 dysferlin

常染色体優性遺伝

遺伝子座 遺伝子産物
顔面肩甲上腕型 4q-ter  
肢帯型 肢帯型筋ジストロフィーの表へ 肢帯型筋ジストロフィーの表へ
眼・咽頭型 14q11.2-q13 poly A binding protein 2(PABPN1)