Illustrated by Makoto.Aihara 『筋疾患百科事典』
Illustrated by Makoto.Aihara
ご案内
ここでは比較的よく知られている筋肉の病気を、最新の知見を入れて紹介しています。
専門的なことが多いので医家向けですが、なるべく専門用語は避けて素人の方にもわかり易いようにと努めました。
このページの内容に関する、ご質問やお問い合わせは
埜中征哉（日本筋ジストロフィー協会顧問・武蔵病院名誉院長） nonaka@ncnp.go.jp までお送りください。
また、このページの中で使われている写真や文章の無断転載はご遠慮ください。
トピックス デュシェンヌ型筋ジストロフィーに対する分子治療のこころみ
武田 伸一，吉村 まどか（国立精神・神経センター神経研究所 遺伝子疾患治療研究部）
目次
2010.03 表２：肢帯型筋ジストロフィー (LGMD)の分類
2005.09 改版リニューアル
2003.01 [デュシェンヌ型筋ジストロフィーに対する分子治療のこころみ]追加
2002.10 眼咽頭遠位型ミオパチー 追加
2002.10 眼咽頭型筋ジストロフィー 追加
2002.05 更新
2001.01 初版
☆筋疾患別の病名一覧☆ ―――＞＞ ★アイウエオ順筋疾患一覧★ はこちらから
| Ⅰ.筋原性疾患と神経原性疾患について | ||||
| １）症状からの鑑別点 | ||||
| Ａ．筋原性疾患の特徴 | ||||
| Ｂ．神経原性疾患の特徴 | ||||
| ２）検査上の鑑別点 | ||||
| ３）病理学的な鑑別点 | ||||
| Ａ．筋細胞の大きさ（直径）の変化 | ||||
| Ｂ．筋線維タイプの分布異常 | ||||
| Ｃ．間質の変化 |
||||
|
|
||||
Ⅱ.筋原性疾患（myopathies） |
||||
| １．筋ジストロフィー(muscular dystrophies) | ||||
| Ａ．デュシェンヌ型筋ジストロフィー(Duchenne muscular dystrophy: DMD) | ||||
| ａ.病因、病態、病理 | ||||
| ｂ.臨床症状 | ||||
| ｃ.治療 | ||||
| Ｂ．ベッカー型筋ジストロフィー(Becker muscular dystrophy: BMD) | ||||
| a.病因、病態、病理 | ||||
| ｂ.臨床症状 | ||||
| ｃ.治療 | ||||
| Ｃ．エメリ・ドレフュス(Emery-Dreifuss)型筋ジストロフィー | ||||
| ａ.病因、病態、病理 | ||||
| ｂ.臨床症状 | ||||
| Ｄ．肢帯型筋ジストロフィー(limb-girdle muscular dystrophy: ＬＧＭＤ) | ||||
| ａ.病因、病態、病理 | ||||
| ｂ.臨床症状 | ||||
| 【附１】サルコグリカノパチー(sarcoglycanopathy) | ||||
| 【附２】カルパイン３異常症（カルパイノパチー）(calpainopathy) | ||||
| Ｅ．先天性筋ジストロフィー(congenital muscular dystrophy: CMD) | ||||
| （１）福山型先天性筋ジストロフィー(Fukuyama-type congenital muscular dystrophy: FCMD） | ||||
| ａ.病因、病態、病理 | ||||
| ｂ.臨床症状 | ||||
| ｃ.検査所見 | ||||
| （２）メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー(merosin-deficient congenital muscular dystrophy) | ||||
| ａ.病因、病態、病理 | ||||
| ｂ.臨床症状 | ||||
| ｃ.検査所見 | ||||
| （３）メロシン陽性型先天性筋ジストロフィー（merosin-positive congenital muscular dystrophy) | ||||
| （４）ウールリッヒ型先天性筋ジストロフィー(Ullrich congenital muscular dystrophy) | ||||
| Ｆ．顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー(facioscapulohumeral muscular dystrophy: FSHD) | ||||
| Ｇ．眼咽頭型筋ジストロフィー(oculopharyngeal muscular dystrophy) | ||||
| ａ.病因、病態、病理 | ||||
| ｂ.臨床症状 | ||||
| ２．先天性ミオパチー（congenital myopathies) | ||||
| ａ.病因、病態、病理 | ||||
| ・ネマリンミオパチー(nemaline myopathy) | ||||
| ・セントラルコア病(central core disease) | ||||
| ・ミオチュブラーミオパチー(myotubular myopathy) | ||||
| ・先天性筋線維タイプ不均等症(congenital fiber type disproportion myopathy) | ||||
| ｂ.臨床症状 | ||||
| 1）乳児重症型（severe infantile form) | ||||
| 2）良性先天型（benign congenital form） | ||||
| 3）成人型(adult onset form) | ||||
| ３．炎症性筋疾患(inflammatory myopathies) | ||||
| (1)多発筋炎(polymyositis)、 皮膚筋炎(dermatomyositis) | ||||
| ａ.病因、病態、病理 | ||||
| ｂ.臨床症状 | ||||
| c..予後、治療 | ||||
| （２）封入体筋炎 (inclusion body myositis: IBM) | ||||
| ａ.病因、病態、病理 | ||||
| ｂ.臨床症状 | ||||
| c..治療 | ||||
| ４．内分泌障害に伴うミオパチー(endocrine myopathy) | ||||
| ５．甲状腺中毒性ミオパチー(thyrotoxic myopathy) | ||||
| ６．甲状腺中毒性周期性四肢麻痺（thyrotoxic periodic paralysis) | ||||
| ７．甲状腺機能低下性ミオパチー(hypothyroid myopathy) | ||||
| ８．ステロイドミオパチー（steroid myopathy) | ||||
| ９．周期性四肢麻痺（periodic paralysis) | ||||
| ａ.病因、病態 | ||||
| ｂ.症候 | ||||
| ｃ.予後、治療 | ||||
| １０．糖原病（glycogenoses） | ||||
| （１）糖原病II型（酸マルターゼ欠損：acid maltase deficiency) | ||||
| ａ.乳児型（infantile acid maltase deficiency: Pompe disease) | ||||
| ｂ.小児型(childhood acid maltase deficiency) | ||||
| ｃ.成人型（adult-onset acid maltase deficiency) | ||||
| （２）糖原病III型（脱分枝酵素欠損：debranching enzyme deficiency) | ||||
| （３）糖原病Ｖ型（筋型ホスホリラーゼ欠損：myophosphorylase deficiency; マックアードル病： McArdle disease) | ||||
| （４）糖原病VII型（ホスホフルクトキナーゼ欠損：phosphofructokinase deficiency: 垂井病） | ||||
| １１．重症筋無力症(myasthenia gravis) | ||||
| ａ.病因、病態 | ||||
| ｂ.臨床症状 | ||||
| ｃ.診断 | ||||
| ｄ.治療 | ||||
| １２．筋無力症候群（myasthenic syndrome） | ||||
| （１）ランバート・イートン症候群(Lambert-Eaton syndrome) | ||||
| （２）先天性筋無力症候群(c0ngenital myasthenic syndrome) | ||||
| １３．ミトコンドリア病（mitochondrial diseases) | ||||
| （１）病因、病態、病理 | ||||
| （２）症状 | ||||
| ａ.慢性進行性外眼筋麻痺症候群（chronic progressive external ophthalmoplegia: CPEO) | ||||
| ｂ.メラス（mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis and stroke-lik:MELAS) | ||||
| ｃ.マーフ（myoclonus epilepsy associated with ragged-red fibers：MERRF) | ||||
| ｄ.リー（Leigh）脳症（Leigh encephalomyelopathy) | ||||
| ｅ.チトクロームｃ酸化酵素欠損（cytochrome c oxidase: COX deficiency) | ||||
| ｆ.メンギー（mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy: MNGIE) | ||||
| １４．ミオグロビン尿症（myoglobinuria) | ||||
| （１）カルニチンパルミチールトランスフェラーゼ欠損（carnitine palmityl transferase (CPT) deficiency) | ||||
| （２）ホスホグリセロムターゼ、ホスホグリセリン酸キナーゼ、乳酸脱水素酵素Ｍサブユニット欠損 （phosphoglyceromutase (PGM), phosphoglycerate kinase (PGK), lactic dehydrogenase M（ＬＤＨ-Ｍ) subunit deficiencies) |
||||
| （３）悪性高熱（malignant hyperthermia) | ||||
| （４）悪性症候群（malignant syndrome) | ||||
| １５．遠位型ミオパチー（distal myopathies） | ||||
| （１）三好型遠位型筋ジストロフィー（autosomal recessive distal muscular dystrophy; Miyoshi myopathy） | ||||
| （２）縁取り空胞型（リムドバキュオル型）遠位型ミオパチー（distal myopathy with rimmed vacuoles; Nonaka myopathy） | ||||
| （３）眼咽頭遠位型ミオパチー(oculopharyngodistal myopathy) | ||||
| 16．筋強直性ジストロフィー(myotonic dystrophy) | ||||
| ａ.病因・病態・病理 | ||||
| １７．ダノン病（Danon disease） |
||||
|
|
||||
Ⅲ.神経原性筋疾患(neurogenic muscular atrophies) |
||||
| １．脊髄性筋萎縮症（spinal muscular atrophy） | ||||
| （１）乳児脊髄性筋萎縮症（spinal muscular atrophy 1：SMN1、ウェルドニッヒ・ホフマン病: Werdnig-Hoffmann病） | ||||
| （２）中間型（spinal muscular atrophy 2: SMN 2、intermediate form） | ||||
| （３）クーゲルベルグ・ベランダー病（spinal muscular atrophy 3: SMN 3、Kugelberg-Welander disease） | ||||
| ２．球脊髄性筋萎縮症（bulbospinal muscular atrophy、Kennedy-Alter-Sung disease） | ||||
| ３．筋萎縮性側索硬化症（amyotrophic lateral sclerosis） |
||||
|
|
||||
Ⅳ.筋疾患のリハビリテーション・治療 |
||||
| １．呼吸リハビリテーション | ||||
| (1)筋ジストロフィーの人工呼吸器 | ||||
| ２．関節拘縮、脊椎変形 | ||||
| 神経・筋疾患の関連リンクと参考文献 | ||||
