『筋疾患百科事典』
Illustrated by Makoto.Aihara
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ア 悪性高熱(malignant hyperthermia) 悪性症候群(malignant syndrome) ウールリッヒ型先天性筋ジストロフィー(Ullrich congenital muscular dystrophy) ウェルドニッヒ・ホフマン病(Werdnig-Hoffmann病) エメリ・ドレフュス(Emery-Dreifuss)型筋ジストロフィー 遠位型ミオパチー(distal myopathies) 炎症性筋疾患(inflammatory myopathies) カ カルニチンパルミチールトランスフェラーゼ欠損(carnitine palmityl transferase (CPT) deficiency) カルパイン3異常症(カルパイノパチー)(calpainopathy) 眼咽頭型筋ジストロフィー(oculopharyngeal muscular dystrophy) 眼咽頭遠位型ミオパチー(oculopharyngodistal myopathy) 顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー(facioscapulohumeral muscular dystrophy: FSHD) 球脊髄性筋萎縮症(bulbospinal muscular atrophy、Kennedy-Alter-Sung disease) 筋萎縮性側索硬化症(amyotrophic lateral sclerosis) 筋強直性ジストロフィー(myotonic dystrophy) 筋無力症候群(myasthenic syndrome) クーゲルベルグ・ベランダー病(spinal muscular atrophy 3: SMN 3、Kugelberg-Welander disease) 甲状腺機能低下性ミオパチー(hypothyroid myopathy) 甲状腺中毒性周期性四肢麻痺(thyrotoxic periodic paralysis) 甲状腺中毒性ミオパチー(thyrotoxic myopathy) サ サルコグリカノパチー(sarcoglycanopathy) 肢帯型筋ジストロフィー(limb-girdle muscular dystrophy: LGMD) 周期性四肢麻痺(periodic paralysis) 重症筋無力症(myasthenia gravis) ステロイドミオパチー(steroid myopathy) 脊髄性筋萎縮症(spinal muscular atrophy) 先天性筋ジストロフィー(congenital muscular dystrophy: CMD) 先天性筋線維タイプ不均等症(congenital fiber type disproportion myopathy) 先天性筋無力症候群(c0ngenital myasthenic syndrome) セントラルコア病(central core disease) タ ダノン病(Danon disease) 多発筋炎(polymyositis) チトクロームc酸化酵素欠損(cytochrome c oxidase: COX deficiency) 中間型(spinal muscular atrophy 2: SMN 2、intermediate form) デュシェンヌ型筋ジストロフィー(Duchenne muscular dystrophy: DMD) 糖原病(glycogenoses) 糖原病II型(酸マルターゼ欠損:acid maltase deficiency) 糖原病III型(脱分枝酵素欠損:debranching enzyme deficiency) 糖原病V型(筋型ホスホリラーゼ欠損:myophosphorylase deficiency; マックアードル病: McArdle disease) 糖原病VII型(ホスホフルクトキナーゼ欠損:phosphofructokinase deficiency: 垂井病) ナ 内分泌障害に伴うミオパチー(endocrine myopathy) 乳酸脱水素酵素Mサブユニット欠損(lactic dehydrogenase M(LDH-M) subunit deficiencies) 乳児脊髄性筋萎縮症(spinal muscular atrophy 1:SMN1、ウェルドニッヒ・ホフマン病: Werdnig-Hoffmann病) ネマリンミオパチー(nemaline myopathy) ハ 皮膚筋炎(dermatomyositis) 封入体筋炎 (inclusion body myositis: IBM) 福山型先天性筋ジストロフィー(Fukuyama-type congenital muscular dystrophy: FCMD) 縁取り空胞型(リムドバキュオル型)遠位型ミオパチー(distal myopathy with rimmed vacuoles; Nonaka myopathy) ベッカー型筋ジストロフィー(Becker muscular dystrophy: BMD) ホスホグリセリン酸キナーゼ(phosphoglycerate kinase (PGK)) ホスホグリセロムターゼ(phosphoglyceromutase (PGM)) マ マーフ(myoclonus epilepsy associated with ragged-red fibers:MERRF) マックアードル病( McArdle disease) 慢性進行性外眼筋麻痺症候群(chronic progressive external ophthalmoplegia: CPEO) ミオグロビン尿症(myoglobinuria) ミオチュブラーミオパチー(myotubular myopathy) ミトコンドリア病(mitochondrial diseases) 三好型遠位型筋ジストロフィー(autosomal recessive distal muscular dystrophy; Miyoshi myopathy) メラス(mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis and stroke-lik:MELAS) メロシン陽性型先天性筋ジストロフィー(merosin-positive congenital muscular dystrophy) メンギー(mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy: MNGIE) ラ ランバート・イートン症候群(Lambert-Eaton syndrome) リー(Leigh)脳症(Leigh encephalomyelopathy)
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